Existe una variación considerable en el comportamiento de la enfermedad entre los pacientes infectados con el SARS-CoV-2, el virus que causa la enfermedad por coronavirus 2019 (Covid-19), y el análisis de asociación del genoma completo puede permitir la identificación de posibles factores genéticos involucrados en el desarrollo de Covid-19.
Investigadores del Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del Instituto de Investigación Biodonostia- OSI Donostialdea liderados por Luis Bujanda y Jesús Bañales, han participado en un estudio colaborativo internacional en el que se describe, por primera vez, que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2 puede estar influenciada por sus características genéticas.
Este estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine el pasado mes de junio de 2020.
El estudio reclutó una muestra inicial de 1.980 pacientes con Covid-19 y enfermedad grave (definida como insuficiencia respiratoria) en siete hospitales, en los epicentros italianos y españoles de la pandemia de SARS-CoV-2 en Europa.
Después del control de calidad y la exclusión de los valores atípicos de dicha muestra, se incluyeron finalmente 835 pacientes y 1.255 participantes de control de Italia, y 775 pacientes y 950 participantes de control de España. En total se analizaron 8.582.968 polimorfismos de un solo nucleótido y realizamos un metaanálisis de los dos grupos: casos y controles.
Los científicos llegaron a la conclusión de que cualquier muestra que involucre pacientes con una prueba de ARN nasofaríngeo positiva es probable que tenga un sesgo hacia algún grado de carga sintomática.
Dos de los identificadores para su inclusión en el estudio actual fueron un resultado positivo para la presencia de SARS-CoV-2 según las pruebas de PCR y la recepción de soporte respiratorio (un fenotipo Covid-19 extremo). Como tal, parece razonable concluir que el locus del cromosoma 3p21.31 está involucrado en la susceptibilidad de Covid-19 per se, con un posible enriquecimiento en pacientes con enfermedad grave.
Esta última interpretación está respaldada por la frecuencia significativamente más alta del alelo de riesgo entre los pacientes que recibieron ventilación mecánica, que entre aquellos que recibieron oxígeno suplementario solo, así como por el hallazgo de una edad más joven entre los pacientes que eran homocigotos para el alelo de riesgo que entre los pacientes que fueron heterocigotos u homocigotos para el alelo sin riesgo.
Además, los estudios no genéticos han implicado la participación de los grupos sanguíneos ABO en la susceptibilidad a la Covid-19, y los grupos sanguíneos ABO también se han implicado en la susceptibilidad a la infección por SARS-CoV-1.
Nuestros datos genéticos confirman que el grupo sanguíneo O está asociado con un riesgo de adquirir Covid-19 que fue menor que el de los grupos sanguíneos que no son O, mientras que el grupo sanguíneo A se asoció con un mayor riesgo que los grupos sanguíneos que no son A.
Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de COVID-19. Sin embargo, este estudio demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar por el coronavirus según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial.
El texto completo de dicho estudio (gratuito) lo puedes leer haciendo clic aquí.
Referencias:
Cuaderno de Cultura Científica
The New Journal of Medicine